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Analisi tridimensionale del volto in soggetti con Sindrome di Moebius mediante stereofotogrammetria

Obiettivo: la Sindrome di Moebius (SM) è una condizione rara, caratterizzata dalla paralisi congenita dei nervi abducenti e facciali, spesso associata a malformazioni a livello orofacciale, oculare, muscolare e degli arti. Pur essendo lo spettro delle manifestazioni cliniche molto ampio, la caratteristica predominante dei pazienti portatori di SM è dovuta al coinvolgimento
del VII nervo cranico e consiste nell’assenza di movimento della muscolatura mimica facciale con importanti conseguenze estetiche e funzionali. L’obiettivo del presente studio è quantificare l’asimmetria facciale superficiale di due soggetti affetti da SM, utilizzando una nuova metodica di analisi tridimensionale (3D) del volto basata sulla stereofotogrammetria.
Materiali e metodi: un paziente maschio (caso #1, età 17.3 anni) e una paziente femmina (caso #2, età 7.7 anni), entrambi portatori di SM, sono stati ripresi con uno scanner facciale stereofotogrammetrico. Mediante il software il View Box, è stata elaborata l’immagine tridimensionale di ciascun volto e ne è stata creata una copia speculare. L’asimmetria di superficie è stata quantificata sovrapponendo l’immagine originale con la copia speculare e misurando la distanza tra i punti che compongono le due superfici mediante il calcolo della radice dell’errore quadratico medio (RMSE). Le misurazioni sono state eseguite sull’intero viso e sui terzi facciali, identificati dal territorio di innervazione del nervo trigeminale. Infine,
sono state elaborate delle “mappe a colori” che forniscono una rappresentazione grafica delle differenze di distanza tra le due immagini 3D sovrapposte.
Risultati: Il caso #1 presenta denervazione parziale bilaterale del nervo facciale e un livello di asimmetria globale del volto, quantificato da RMSE, pari a 4.028; tale valore aumenta progressivamente dal terzo superiore (RMSE=2.277), al terzo medio (RMSE=3.675) e al terzo inferiore (RMSE=5.031). Al contrario, il caso #2, affetto da agenesia bilaterale del nervo
facciale, presenta un’asimmetria globale del volto di grado minore (RMSE=2.427); inoltre, la distribuzione dell’asimmetria è simile nei tre terzi trigeminali, con valori di RMSE pari a 2.244 nel terzo superiore, 2.023 nel terzo medio e 2.674 nel terzo inferiore. L’osservazione delle “mappe a colori” conferma i dati relativi alla diversa entità e localizzazione dell’asimmetria nei due soggetti esaminati: nel caso#1 l’asimmetria coinvolge la regione delle cartilagini laterali e alari del naso e del solco naso-labiale, estendendosi alle guance, agli angoli mandibolari e alle zone laterali del mento; il caso#2 mostra aree asimmetriche prevalentemente in corrispondenza dei versanti laterali del naso, dalla radice verso l’apice, con un ridotto
interessamento della superficie peri-labiale e para-sinfisaria.
Conclusioni: l’analisi topografica tridimensionale utilizzata nel presente studio ha permesso di eseguire una valutazione accurata dell’asimmetria facciale dei soggetti portatori di SM ed è indicata per descrivere in modo quantitativo e qualitativo l’ampia variabilità fenotipica che caratterizza questa rara condizione.
Implicazioni cliniche: lo studio della morfologia del volto mediante metodiche basate sulla sterefotogrammetria rappresenta un utile ausilio nell’ambito della ricerca cranio-facciale e della pratica clinica, fornendo informazioni aggiuntive per la diagnosi, la pianificazione del trattamento e il follow-up.

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