Obiettivi\u00a0 <\/b>L\u2019obiettivo del lavoro \u00e8 quello di eseguire una revisione della lette\u00adratura riguardo la displasia gnato\u00addiafisaria (GDD), descrivendo nel dettaglio due nuovi casi clinici.<\/p>\n
Materiali e metodi\u00a0 <\/b>Mediante l\u2019utilizzo delle seguenti parole chiave (\u201cdisplasia gnato\u00addiafisaria\u201d, \u201canoctamina 5\u201d, \u201cpato\u00adlogie ossee dei mascellari\u201d, \u201clesio\u00adni fibro-ossee\u201d, \u201cfragilit\u00e0 ossea\u201d) \u00e8 stata effettuata una ricerca dalla letteratura sui principali motori di ricerca (PubMed e Scopus).<\/p>\n
A causa della rarit\u00e0 della patologia e del numero esiguo di lavori pre\u00adsenti in letteratura che descrivono la displasia gnatodiafisaria, tutti gli articoli che trattano la malattia so\u00adno stati considerati eleggibili.<\/p>\n
Vengono presentati due casi clinici di pazienti affetti da GDD (madre e fi\u00adglio) che si sono presentati presso la Clinica Odontoiatrica dell\u2019Ospedale Santi Paolo e Carlo per il trattamento chirurgico rispettivamente delle eso\u00adstosi dei mascellari conseguenti alla sindrome e per l\u2019avulsione del terzo molare inferiore destro sintomatico.<\/p>\n
Risultati e conclusioni\u00a0 <\/b>La displasia gnatodiafisaria (GDD) \u00e8 una rara sindrome ereditaria di tipo autosomico dominante causa\u00adta dalla mutazione del gene ANO5 presente sul cromosoma 11. I se\u00adgni clinici maggiormente frequenti sono: lesioni fibro-ossee dei ma\u00adscellari, fragilit\u00e0 ossea, ispessi\u00admento e ripiegamento della corti\u00adcale diafisaria delle ossa lunghe.<\/p>\n
La GDD \u00e8 stata descritta per la pri\u00adma volta in letteratura nel 1969 da Akasaka; tuttavia, ancora oggi l\u2019e\u00adziopatogenesi e le manifestazioni cliniche sono ancora poco cono\u00adsciute. Le caratteristiche cliniche variano molto nei pazienti e l\u2019esame genetico rappresenta ad oggi l\u2019uni\u00adco strumento diagnostico affidabile. La sindrome \u00e8 stata diagnosticata ai pazienti dei casi qui presentati sulla base delle alterazioni ossee e dell\u2019a\u00adnalisi genomica che ha evidenziato la mutazione eterozigote del gene ANO5 (che pu\u00f2 essere chiamato an\u00adche TMEM16E).<\/p>\n
Entrambi i pazienti sono stati trattati in modo conserva\u00adtivo: la paziente 1 \u00e8 stata sottoposta alla rimozione chirurgica delle eso\u00adstosi ossee in quanto invalidanti e il paziente 2 all\u2019avulsione dell\u2019elemen\u00adto 4.8 perch\u00e9 sintomatico. Ambedue non hanno riportato alcuna compli\u00adcanza durante gli interventi e nel pe\u00adriodo post-operatorio.<\/p>\n
Significato clinico\u00a0 <\/b>La GDD \u00e8 una rara sindrome gene\u00adtica che necessita di indagini ap\u00adprofondite e di una gestione che coinvolga un team multidisciplina\u00adre. L\u2019assistenza a questi pazienti ri\u00adchiede un team di specialisti: il ge\u00adnetista che porr\u00e0 diagnosi di GDD, il chirurgo maxillo-facciale e l\u2019odon\u00adtoiatra \u2013 che si occuperanno delle alterazioni presenti a livello cranio-facciale che rappresenta il distretto maggiormente colpito dalla patolo\u00adgia \u2013 e l\u2019ortopedico che tratter\u00e0 le possibili fratture ossee frequenti.<\/p>\n
Ad oggi, le conoscenze sulla GDD sono limitate a pochi studi scientifi\u00adci: ne sono necessari ulteriori che approfondiscano i vari aspetti della patologia, da quello genetico a quel\u00adlo odontoiatrico. Inoltre, \u00e8 importan\u00adte sensibilizzare il mondo scientifico diffondendo le conoscenze a propo\u00adsito di questa rara patologia al fine di diagnosticare la displasia a possi\u00adbili pazienti a cui ancora oggi non \u00e8 stata riconosciuta.<\/p>\n
Non possiamo affermare quale sia il protocollo di trattamento ideale per tutti i pazienti n\u00e9 se l\u2019approccio conservativo da noi utilizzato sia il migliore. Tuttavia, crediamo che questo studio po\u00adtr\u00e0 essere di aiuto a medici che in futuro dovranno trattare pa\u00adzienti con caratteristiche simili. Questo studio, oltre a descrivere nel dettaglio due pazienti e il lo\u00adro trattamento dal punto di vista odontoiatrico, fornisce una sin\u00adtesi critica dei lavori pubblicati a proposito della displasia gnato\u00addiafisaria finalizzata all\u2019aggior\u00adnamento scientifico della pato\u00adlogia.<\/p>\n
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