Forbici divine

He Jiankui è uno scienziato cinese formatosi in una delle più importanti università statunitensi. Tornato in Cina con il sogno di rendere gli esseri umani più intelligenti, più forti e più sani, nel 2018 venne arrestato e condannato a tre anni di prigione dopo aver presentato i risultati della sua ricerca al secondo International Summit on Human Gene Editing.

Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna, due cinquantenni, una francese e una statunitense, hanno ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 2020 grazie alla messa a punto nei primi anni ’10 della tecnica CRISPR/Cas9, le cosiddette forbici genetiche che permettono di modificare con grande semplicità, crescente precisione e costi ridottissimi il genoma di una cellula. Una tecnica che funziona su cellule vegetali, animali e umane, impiegata in questi anni soprattutto per comprendere i meccanismi alla base di molte malattie genetiche e le funzioni di geni specifici. Una scoperta tra le più importanti di questo inizio secolo.

Casgevy, la prima terapia basata sulla modificazione genomica umana, è stata approvata nelle scorse settimane prima in Gran Bretagna e poi negli Stati Uniti. Si tratta di un trattamento per l’anemia falciforme e la beta-talassemia, due malattie genetiche affatto rare. Inattivando grazie al CRISPR/Cas9 il gene BCL11A delle cellule staminali dei pazienti, le rendono capaci di produrre globuli rossi normali. Una pietra miliare nella storia della medicina.

Ma cosa aveva rivelato nel 2018 He Jiankui ai colleghi genetisti per ricevere la scomunica della comunità scientifica internazionale prima ancora della condanna della giustizia cinese? Il giovane ricercatore aveva annunciato di aver fatto nascere i primi tre esseri umani geneticamente modificati. I primi mutanti se questa fosse una storia a fumetti. Grazie alla tecnica CRISPR/Cas9 aveva eliminato da embrioni umani di genitori HIV positivi il gene che permette al virus di infettare le cellule per poi impiantarli nell’utero della madre. Un cosiddetto editing della linea germinale, responsabile di una modifica definitiva, trasmissibile a eventuali generazioni future. Secondo la maggioranza dei colleghi che l’accusarono di giocare a fare dio manipolando il DNA (cfr. Afterhours), un comportamento irresponsabile da un punto di vista medico ed etico, secondo He Jiankui solo in anticipo sui tempi.

Buona lettura.

Giovanni Lodi, Direttore Scientifico Dental Cadmos