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L’immunofluorescenza diretta nella diagnosi del pemfigoide delle membrane mucose: studio retrospettivo
Obiettivi Il pemfigoide delle membrane mucose (PMM) è un gruppo di rare malattie acquisite e autoimmunitarie caratterizzate dallo sviluppo di autoanticorpi diretti contro la giunzione proteica epitelio-connettivale, che causano il distacco dell’epitelio e la formazione di una bolla sub-epiteliale.
L’immunofluorescenza diretta (IFD) è l’esame cardine per la diagnosi del PMM. L’obiettivo principale di questo studio retrospettivo è stato quello di valutare, in un gruppo di pazienti affetti da PMM con manifestazioni orali, se la biopsia con 2 prelievi contestuali consenta di avere una maggiore probabilità di ottenere un risultato positivo all’esame di IFD rispetto all’intervento bioptico con prelievo singolo.
Materiali e metodi I pazienti affetti da PMM e seguiti presso l’Unità di Patologia e Chirurgia Orale Laser dell’Università di Parma tra il 2000 e il 2018 sono stati inclusi nello studio in base ai seguenti criteri:
evidenza clinica di gengivite desquamativa e/o erosioni, ulcere, vescicole/bolle o cicatrici della mucosa orale con o senza coinvolgimento extra-orale;
evidenza all’immunofluorescenza diretta di biopsie mucose/cutanee di depositi lineari di IgG, IgA e/o C3 a livello della giunzione epitelio-connettivale.
Le cartelle cliniche dei pazienti inclusi sono state revisionate e per ogni paziente sono stati raccolti i dati anagrafici, clinici e quelli relativi alle indagini diagnostiche effettuate.
Per i prelievi sottoposti all’indagine di IFD sono stati registrati: la sede del prelievo, se il prelievo effettuato fosse singolo o multiplo e il risultato dell’analisi.
Risultati Sono stati inclusi 19 pazienti, 10 femmine (53,6%) e 9 maschi (47,4%) di età compresa fra 39,9 e 84,2 anni (media = 66,1±13 anni). In questi pazienti sono stati effettuati un totale di 30 prelievi bioptici per l’esame di IFD, di cui 21 sono risultati positivi per PMM (70%).
Depositi di IgG, IgA e C3 erano presenti, rispettivamente, nel 71,4%, 28,6% e 76,1% dei prelievi positivi. Non è stata individuata una correlazione fra la sede di prelievo e la positività all’esame. In 12 interventi sono stati effettuati dei prelievi singoli, di questi 9 erano positivi (75%). In 9 interventi sono stati invece effettuati 2 prelievi contestuali, di cui almeno uno è sempre risultato positivo (100%). Tre pazienti risultati negativi al primo intervento e in cui si osservava la persistenza delle lesioni sono stati sottoposti a un ulteriore intervento che è risultato positivo nel 100% dei casi.
Conclusioni I dati della nostra casistica mostrano che l’esame di IFD è associato a un’alta percentuale (30%) di falsi negativi; pertanto, un risultato negativo all’IFD con persistenza delle lesioni non esclude la diagnosi di PMM.
Effettuare prelievi multipli e ripetuti aumenta la probabilità di conferma della diagnosi di PMM.
Significato clinico Il pemfigoide delle membrane mucose, sebbene raro, è un disordine importante per la potenziale morbidità e, eccezionalmente, mortalità a cui è associato. La diagnosi precoce, sulla base di dati clinici e di laboratorio, è il primo step per una corretta gestione dei pazienti affetti da questa malattia.
L’esame di immunofluorescenza diretta, sebbene indispensabile per la diagnosi, presenta alcune problematiche. Effettuare prelievi multipli e ripetuti può essere utile per ridurre il numero di mancate diagnosi.
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