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Displasia gnatodiafisaria: revisione della letteratura e trattamento di due casi clinici
Obiettivi L’obiettivo del lavoro è quello di eseguire una revisione della letteratura riguardo la displasia gnatodiafisaria (GDD), descrivendo nel dettaglio due nuovi casi clinici.
Materiali e metodi Mediante l’utilizzo delle seguenti parole chiave (“displasia gnatodiafisaria”, “anoctamina 5”, “patologie ossee dei mascellari”, “lesioni fibro-ossee”, “fragilità ossea”) è stata effettuata una ricerca dalla letteratura sui principali motori di ricerca (PubMed e Scopus).
A causa della rarità della patologia e del numero esiguo di lavori presenti in letteratura che descrivono la displasia gnatodiafisaria, tutti gli articoli che trattano la malattia sono stati considerati eleggibili.
Vengono presentati due casi clinici di pazienti affetti da GDD (madre e figlio) che si sono presentati presso la Clinica Odontoiatrica dell’Ospedale Santi Paolo e Carlo per il trattamento chirurgico rispettivamente delle esostosi dei mascellari conseguenti alla sindrome e per l’avulsione del terzo molare inferiore destro sintomatico.
Risultati e conclusioni La displasia gnatodiafisaria (GDD) è una rara sindrome ereditaria di tipo autosomico dominante causata dalla mutazione del gene ANO5 presente sul cromosoma 11. I segni clinici maggiormente frequenti sono: lesioni fibro-ossee dei mascellari, fragilità ossea, ispessimento e ripiegamento della corticale diafisaria delle ossa lunghe.
La GDD è stata descritta per la prima volta in letteratura nel 1969 da Akasaka; tuttavia, ancora oggi l’eziopatogenesi e le manifestazioni cliniche sono ancora poco conosciute. Le caratteristiche cliniche variano molto nei pazienti e l’esame genetico rappresenta ad oggi l’unico strumento diagnostico affidabile. La sindrome è stata diagnosticata ai pazienti dei casi qui presentati sulla base delle alterazioni ossee e dell’analisi genomica che ha evidenziato la mutazione eterozigote del gene ANO5 (che può essere chiamato anche TMEM16E).
Entrambi i pazienti sono stati trattati in modo conservativo: la paziente 1 è stata sottoposta alla rimozione chirurgica delle esostosi ossee in quanto invalidanti e il paziente 2 all’avulsione dell’elemento 4.8 perché sintomatico. Ambedue non hanno riportato alcuna complicanza durante gli interventi e nel periodo post-operatorio.
Significato clinico La GDD è una rara sindrome genetica che necessita di indagini approfondite e di una gestione che coinvolga un team multidisciplinare. L’assistenza a questi pazienti richiede un team di specialisti: il genetista che porrà diagnosi di GDD, il chirurgo maxillo-facciale e l’odontoiatra – che si occuperanno delle alterazioni presenti a livello cranio-facciale che rappresenta il distretto maggiormente colpito dalla patologia – e l’ortopedico che tratterà le possibili fratture ossee frequenti.
Ad oggi, le conoscenze sulla GDD sono limitate a pochi studi scientifici: ne sono necessari ulteriori che approfondiscano i vari aspetti della patologia, da quello genetico a quello odontoiatrico. Inoltre, è importante sensibilizzare il mondo scientifico diffondendo le conoscenze a proposito di questa rara patologia al fine di diagnosticare la displasia a possibili pazienti a cui ancora oggi non è stata riconosciuta.
Non possiamo affermare quale sia il protocollo di trattamento ideale per tutti i pazienti né se l’approccio conservativo da noi utilizzato sia il migliore. Tuttavia, crediamo che questo studio potrà essere di aiuto a medici che in futuro dovranno trattare pazienti con caratteristiche simili. Questo studio, oltre a descrivere nel dettaglio due pazienti e il loro trattamento dal punto di vista odontoiatrico, fornisce una sintesi critica dei lavori pubblicati a proposito della displasia gnatodiafisaria finalizzata all’aggiornamento scientifico della patologia.
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